论文
Pangenome-based genome inference allows efficient and accurate genotyping across a wide spectrum of variant classes
PanGenieNG.pdf
这篇论文是介绍PanGenie这个工具的，这个工具是用来结合已有的变异信息，利用二代测序数据对个体进行基因型分型的工具，工具的链接是 https://github.com/eblerjana/PanGenie。vg也可以做这个事情。
同时论文里还提到了一套流程，如果二倍体基因组组装成了两套单倍型，这两套单倍型分别与参考基因组进行比对，会得到两个vcf文件，然后把两个vcf文件整合到一起然后得到一个二倍体的变异检测结果。这个流程是vcf-merging。我是在看论文
Pangenome genotyped structural variation improves molecular phenotype mapping in cattle
牛泛基因组bioRxiv.pdf
发现的这个工具，这个工具的链接是 https://bitbucket.org/jana_ebler/vcf-merging/src/master/pangenome-graph-from-assemblies/
试着用自己的数据跑一下这个里流程
首先是流程的安装
这个流程是用snakemake写的，依赖一些软件，我试了一下用conda都可以安装
新建一个环境
conda create -n svmerging python=3.9在环境里依次安装如下软件
- minimap2
- bedtools
- bcftools
- pyvcf
- rtg-tools
- pyfaidx
- matplotlib
- vcftools
- samtools
- snakemake修改下Snakemake文件里第25行代码
我测试的这个物种是19条染色体，染色体的命名方式是chr01,chr02,chr11这种，所以我的代码改成了
chromosomes = [config['reference']['prefix'] + str(i).zfill(2) for i in range(1,20)]修改config.json文件
把参考基因组和分单倍型组装的基因组的路径分别填上，trio那里设置为空
运行命令
snakemake -s Snakefile --cores 32 -p运行完会得到一个results文件夹，里面有合并好的vcf文件
之前还有一个流程，跟着Science学数据分析：二倍体基因组如果组装成两套单倍型基因组如何检测结构变异 但是运行自己的数据没有运行出来
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